1 00:00:00,120 --> 00:00:03,360 VOICE-OVER: Vanaf 1 januari 2023 krijgen ouders de vraag... 2 00:00:03,480 --> 00:00:07,240 of zij het goed vinden dat het RIVM het overgebleven hielprikbloed... 3 00:00:07,360 --> 00:00:09,880 en de hielprikgegevens van hun kind bewaart... 4 00:00:10,000 --> 00:00:12,040 om te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek... 5 00:00:12,160 --> 00:00:14,520 om de hielprikscreening verder te verbeteren. 6 00:00:14,640 --> 00:00:15,680 Mijn naam is Maartje Blom. 7 00:00:15,800 --> 00:00:16,800 Ik ben arts-onderzoeker... 8 00:00:16,920 --> 00:00:19,120 bij het Leids Universitair Medisch Centrum. 9 00:00:19,240 --> 00:00:20,280 En ik doe onderzoek... 10 00:00:20,400 --> 00:00:24,320 naar ernstige aangeboren afweerstoornissen en de hielprikscreening. 11 00:00:24,440 --> 00:00:25,760 VOICE-OVER: Maartje Blom heeft onderzoek gedaan... 12 00:00:25,880 --> 00:00:30,440 naar het opsporen van de aandoening SCID via de hielprik, de SONNET-studie. 13 00:00:33,760 --> 00:00:37,080 De SONNET-studie is een pilotonderzoek dat in Nederland werd gehouden... 14 00:00:37,200 --> 00:00:40,680 in drie provincies, dus in Utrecht, in Gelderland en in Zuid-Holland... 15 00:00:40,800 --> 00:00:43,480 met als belangrijkste doel om te onderzoeken hoe we SCID... 16 00:00:43,600 --> 00:00:47,440 op de beste manier konden toevoegen aan het hielprikscreeningsprogramma. 17 00:00:47,560 --> 00:00:50,120 SCID, of severe combined immunodeficiency... 18 00:00:50,240 --> 00:00:52,920 is een ernstige aangeboren afweerstoornis... 19 00:00:53,040 --> 00:00:56,360 waarbij kinderen eigenlijk geen functionerend afweersysteem hebben. 20 00:00:56,480 --> 00:00:58,760 En dat betekent dat ze in het eerste levensjaar... 21 00:00:58,880 --> 00:01:01,800 steeds ernstige, terugkerende infecties krijgen. 22 00:01:01,920 --> 00:01:06,280 En zonder behandeling overlijden kinderen met SCID ook in het eerste levensjaar. 23 00:01:06,400 --> 00:01:08,320 De behandeling is een stamceltransplantatie... 24 00:01:08,440 --> 00:01:10,680 of in sommige gevallen gentherapie. 25 00:01:10,800 --> 00:01:14,240 En als die stamceltransplantatie wordt uitgevoerd... 26 00:01:14,360 --> 00:01:16,400 voordat de eerste infecties zijn opgetreden... 27 00:01:16,520 --> 00:01:19,400 dan leidt dat tot de beste uitkomsten voor de patiënt. 28 00:01:19,520 --> 00:01:21,960 En daarom is SCID een hele geschikte kandidaat... 29 00:01:22,080 --> 00:01:24,080 voor vroege opsporing via de hielprik. 30 00:01:28,400 --> 00:01:32,000 Overgebleven hielprikbloed is uniek, omdat het ons informatie geeft... 31 00:01:32,120 --> 00:01:34,080 over een kind vlak na de geboorte. 32 00:01:34,200 --> 00:01:37,880 Deze informatie kunnen we op een later moment eigenlijk niet meer terughalen... 33 00:01:38,000 --> 00:01:39,640 omdat kinderen dan ouder zijn. 34 00:01:39,760 --> 00:01:42,520 Dan zouden we kinderen op jonge leeftijd extra moeten prikken... 35 00:01:42,640 --> 00:01:44,400 en dat doen we natuurlijk liever niet. 36 00:01:48,920 --> 00:01:52,560 In de SONNET-studie hebben we gebruik gemaakt van overgebleven hielprikbloed... 37 00:01:52,680 --> 00:01:56,640 en hielprikgegevens, om verschillende testen met elkaar te kunnen vergelijken. 38 00:01:56,760 --> 00:02:00,560 Zo hebben we de meest geschikte test voor 't screenen op SCID kunnen uitkiezen. 39 00:02:00,680 --> 00:02:03,440 En daarnaast hebben we met het overgebleven hielprikbloed... 40 00:02:03,560 --> 00:02:06,520 ook de huidige screeningstest kunnen verbeteren. 41 00:02:06,640 --> 00:02:10,440 En dat betekent dat we geen patiënten met SCID in Nederland missen. 42 00:02:10,560 --> 00:02:14,120 Maar ook dat we proberen om kinderen niet onterecht door te verwijzen... 43 00:02:14,240 --> 00:02:17,640 die uiteindelijk de diagnose SCID niet blijken te hebben. 44 00:02:17,760 --> 00:02:20,640 We hebben namelijk geleerd dat voor ouders een verwijsprocedure... 45 00:02:20,760 --> 00:02:23,760 gepaard gaat met veel onzekerheid en ook veel angst. 46 00:02:23,880 --> 00:02:26,360 En die onterechte verwijzingen, die willen we voorkomen. 47 00:02:30,880 --> 00:02:34,480 Om het overgebleven hielprikbloed en de hielprikgegevens te mogen gebruiken... 48 00:02:34,600 --> 00:02:37,960 hebben we een aanvraag gedaan bij een speciale commissie van het RIVM. 49 00:02:38,080 --> 00:02:40,920 En die commissie heeft onze aanvraag beoordeeld en goedgekeurd... 50 00:02:41,040 --> 00:02:43,160 aan de hand van bepaalde criteria. 51 00:02:43,280 --> 00:02:46,760 Het overgebleven hielprikbloed dat wij vervolgens kregen toegestuurd... 52 00:02:46,880 --> 00:02:48,560 bevatte geen persoonsgegevens. 53 00:02:48,680 --> 00:02:51,920 Dus geen naam of adres of geboortedatum van het kind. 54 00:02:52,040 --> 00:02:55,800 En ook de hielprikgegevens waren dus niet herleidbaar naar een bepaald kind. 55 00:02:58,200 --> 00:03:02,440 Door het succes van de SONNET-studie is SCID op 1 januari 2021... 56 00:03:02,560 --> 00:03:05,840 officieel toegevoegd aan ons Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. 57 00:03:05,960 --> 00:03:07,920 Dat betekent dat vanaf nu jaarlijks... 58 00:03:08,040 --> 00:03:11,520 ongeveer 170.000 kinderen gescreend worden op SCID... 59 00:03:11,640 --> 00:03:15,680 met de beste uitkomsten voor al onze toekomstige SCID-patiënten tot gevolg. 60 00:03:21,720 --> 00:03:24,680 Door wetenschappelijk onderzoek op overgebleven hielprikbloed... 61 00:03:24,800 --> 00:03:28,120 hopen we in de toekomst nog meer zeldzame aangeboren aandoeningen... 62 00:03:28,240 --> 00:03:30,400 toe te kunnen voegen aan de hielprikscreening. 63 00:03:30,520 --> 00:03:32,840 Daarnaast hopen we het huidige screeningsprogramma... 64 00:03:32,960 --> 00:03:34,480 steeds verder te verbeteren... 65 00:03:34,600 --> 00:03:38,640 met als gevolg meer gezondheidswinst voor kinderen en families in Nederland.