Ik ben Annet Bosch, ik ben kinderarts en ik ben gespecialiseerd...
in metabole ziekten en ik werk in het Emma Kinderziekenhuis...
het kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC.
Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten.
Ze zijn heel zeldzaam, maar er zijn er heel veel.
Het zijn chronische ziekten.
Patiënten komen bij ons vanaf de geboorte meestal.
Blijven tot ze op hun achttiende naar de internist gaan.
Sommige patiënten worden ook niet zo oud.
En er is heel weinig behandeling beschikbaar voor metabole ziekten.
We behandelen patiënten soms wel met preparaten...
die niet geregistreerd zijn als officieel geneesmiddel,
maar er zijn ook heel veel ziekten waar geen behandeling voor is.
De behandelingen die er zijn, zijn vaak behandelingen
die gericht zijn op het verbeteren of het aanpassen van het genetisch foutje,
wat de oorzaak is voor de ziekte.
En dat is een groep behandelingen waar we heel zorgvuldig...
en heel goed naar moeten kijken de komende jaren.
Wat patiënten er echt aan hebben.
Binnen het College van het CBG ben ik de enige kinderarts.
Het is enorm belangrijk dat er een kinderarts vertegenwoordigd is,
want een kind is geen kleine volwassene.
Het is belangrijk dat er goed gekeken wordt,
ook naar de veiligheid en de effectiviteit bij kinderen.
Doseringen bij kinderen zijn anders en het moet...
voor kinderen in te nemen zijn.
Een baby kan geen capsules slikken, dus daar moet een drankje of een poedertje...
of iets anders voor komen.
Het is belangrijk dat er heel goed naar gekeken wordt.
Ik vind het enorm leuk om mijn eigen expertise,
namelijk metabole ziekten en de kindergeneeskunde...
te kunnen vertegenwoordigen binnen het CBG.
En dan met input van alle andere specialismen,
die daar weer een hele andere kijk op hebben soms,
tot een hele gedegen beslissing te komen over toelating...
van medicijnen in Nederland.